Como parte del Módulo N° 3 del Seminario “Educación Oftalmológica IPHE 2020”, que tiene como expositor al Doctor Pedro Bech, médico oftalmólogo del Instituto Panameño de Habilitación Especial (IPHE), los más de 100 participantes, en su mayoría docentes, aprendieron que muchas afecciones y/o anomalías oculares y sistémicas son causadas por fallas del desarrollo heredo genético normal, razón por la cual la jornada se dedicó básicamente a explicar los aspectos básicos de la anomalía.
El Doctor Bech inició recordando que es el cerebro el que crea la visión (imágenes) y no es el ojo, lo que sucederá normalmente en los primeros 6 a 12 meses de vida y unido a un marcado crecimiento cerebral y ocular.
Asimismo, detalló el especialista en medicina oftalmológica, que la constitución molecular del ADN (Acidodesoxirbonucléico) con su doble cadena o escalera Helicoidal (Que tiene forma de hélice) con 3 mil millones de peldaños de 4 bases nitrogenadas programadas en secuencias fijas y que regulan y dictan los pasos para preservar el código de vida y el de trasmisión hereditaria; lo que descansa en segmentos especiales de esa cadena de ADN, que son los segmentos llamados Genes, los que al ser activados crean las proteínas y enzimas necesarias para mantener la vida del ser humano y a la vez perpetrar la trasmisión (herencia) de su código genético a su descendencia (hijos o hijas).
“Los genes están dentro de la cadena de ADN y esta a su vez, está dentro del interior de los cromosomas que son estructuras filamentoicas (Que tiene filamentos) proteicas localizadas en el núcleo de cada célula en un número de 46 cromosomas de los cuales 44 son similares y un para diferentes, sexual, (XX, XY)”, detalló Bech.
De igual forma indicó que el genoma humano es el número total de genes contenidos en cada célula, los que fluctuarán entre 25 mil a 30 mil genes, los que actúan creando millares de proteínas o enzimas necesarias para la vida.
“Los gametos (óvulos y espermatozoides) son las únicas células que tienen la mitad de los cromosomas del resto de las células del cuerpo. Esos 23 cromosomas de cada cónyuge se unirán para formar un huevo de 46 cromosomas al momento de la fecundación. Posteriormente el descenso del huevo permitirá su reduplicación y transformación en blastocito (Célula embrionaria que todavía no se ha diferenciado), la cual se implantará en la pared interna del útero y dará origen tanto a la placenta como al feto”, explicó Pedro Bech.
Al llegar a este punto de la explicación, el especialista expresó “Aquí introducimos el concepto de patología (daño) Genética vinculada a anomalías Cromosómicas, Genéticas, y Multifactoriales, indicando las anomalías de número y de la calidad del contenido genético estructural de los cromosomas y a nivel de los genes que las singularidades de ellos pueden estudiarse a través de patrones mendelianos hereditarios (dominante, recesivo, recesivo ligado a X) describiendo cada uno de ellos y su potencial relación con las mutaciones cuyo concepto y significado son descritos”, sostuvo el oftalmólogo del IPHE.
Por otra parte, dijo que el capítulo de las Malformaciones Congénitas Mayores (MCM) se describe su frecuencia mundial (2 o 3 casos / por cada 100 recién nacidos) su frecuente asociación con abortos (35%), recién nacidos con bajo peso y su relación con anomalías tanto de tipo Cromosómicas como Genéticas o Multifactoriales. Se describen las etiologías Multifactoriales como una de las principales causas de MCM, indicando que la mayoría de estas son de carácter previsible si se adoptan las medidas necesarias para ellos.
El médico especialista relató que la mujer grávida puede ser expuesta a ataques de agentes infecciosos (virales, parásitos, bacterias) que afectan al embrión/feto y que la gran mayoría de ellos pueden ser evitados con medidas de salubridad pública básica que incluyen vacunaciones, resaltando que Panamá tiene uno de los mejores sistemas de vacunación de América, presentes en los servicios del MINSA y de la Seguridad Social.
Finalmente, el Doctor Pedro Bech añadió que otras etiologías (Parte de la medicina que estudia el origen o las causas de las enfermedades), son de orden intrínsecas de parte de la madre por patologías activas de ellas, tales como diabetes o lupus, entre otras y en conclusión se indica que factores ambientales y sociales de niveles crecientes cada año los que incluyen (alcohol, tabaco, drogas sociales, radiaciones y sustancias químicas), son las causantes de afecciones y/o anomalías oculares y sistémicas causadas por fallas del desarrollo heredo genético, por todo lo anteriormente explicado.
El próximo miércoles 7 de octubre, el seminario “Educación Oftalmológica IPHE 2020”, continuará con su Módulo N°4, en el cual se abordará el tema: “Embarazo, fecundación, fase embrionaria, fetal, parto, recién nacido y lactante”.
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